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温州将遗传病基因检测列入孕检筛查 一口唾液能查三种基因疾病

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来源:温州新闻网   2018年07月04日

  孕妈的一口唾液,就能预知宝宝是否有某些遗传疾病,孕检有了大变化。记者昨日从温州市中心医院产前诊断中心了解到,中心率全市之先将遗传病基因检测列入孕检筛查项目,只需要一口唾液就能查出父母基因中是否携带脊髓性肌萎缩症(SMA)、地中海贫血以及耳聋等三种缺陷。如果父母双方均为携带者,则需进一步对体内胎儿进行产前诊断,确诊有出生缺陷的患儿,可及时终止妊娠或加强围产期管理。

  二孩孕妇确诊基因缺陷

  日前,孕22周的吴女士来到该院产前诊断中心向医生咨询,她怀的是第二胎,第一胎孩子在1岁时曾窒息死亡,第二胎会不会也有危险?温州产前诊断学科带头人唐少华意识到,吴女士很可能是SMA携带者,于是为夫妻双方都做了基因检测,结果发现双方均为SMA携带者。通过进一步产前诊断,确诊吴女士腹中的胎儿患有SMA,严重的可能出生时就会死亡,也可能和第一胎一样,到1岁左右死亡。最终在医生建议下,吴女士终止了妊娠。

  记者了解到,脊髓性肌萎缩症(SMA)是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的罕见病,属于常染色体隐性遗传病。多数病例在宫内发病,胎动变弱,在出生时或出生后的最初几个月就会发病,能存活1年的较为罕见,是导致婴幼儿死亡的头号遗传疾病。

  唐少华说,在正常人中,SMA的携带率为四十分之一,但如果夫妻双方均为携带者,每次怀孕生下SMA患儿的概率为25%。因此需要在孕18周以前完成诊断,发现患儿可以及早终止妊娠。

  连日来,温州市出生缺陷重点实验室在检测的113例病例中,发现SMA携带者5例。

  除SMA外,遗传疾病发生率较高的地中海贫血、耳聋也可以进行基因检测了。唐少华告诉记者,中心新开展的遗传病基因检测,只需一口唾液,以上三种基因缺陷导致的60%-70%遗传病都能被查出。这将为我市新生儿出生缺陷的预防起到重要作用。

  孕检中首次引入基因检测

  传统的孕检主要包括唐氏筛查,是对染色体疾病的筛查诊断。过去三年里,温州市产前诊断中心对全市30万孕妇进行唐筛,发现异常近400例,有效阻断了唐氏儿的出生。此次我市首次将基因检测引入孕检,有助于推动罕见病的提前筛查和诊断。

  一口唾液就能查基因缺陷,结果准确吗?对此,市出生缺陷重点实验室主任唐少华解释,唾液里含有DNA,与人体的DNA相同,通过对唾液里DNA的检测,完全可以了解全身基因组的改变情况,因此不用再抽血,一口唾液就能检测。

  唐少华介绍,如果孕妇查出是携带者,需要进一步对其配偶进行检测。针对双方均为携带者的情况,可以通过抽羊水或绒毛,对体内胎儿进行诊断。

  目前,市出生缺陷重点实验室在瑞安市妇幼保健院进行试点,通过建立联网,瑞安的孕妇在当地妇保院采集唾液装入试管,寄到实验室,10天内就能出结果,不用特地跑温州,这相比常规的入院检查更便捷。下一步,实验室计划与乐清开展合作。

  孕妇需要在医生的指导下进行基因检测,也可前往产前诊断门诊进行咨询。需要提醒的是,特定人群如地中海贫血的家庭、聋哑人的家庭以及患有癌症的家庭,建议及早前往遗传咨询门诊就诊。

  来源:温州日报

  记者:孙余丹

编辑: 王建旺